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Vernetzung " Seltene Krankheiten"

 
A.Univ.-Prof. Dr. Daniela Karall
PD Dr. med. Dipl. oec. troph.S. Scholl-Bürgi
 
Humangenetik: Univ.-Prof. DDr. Johannes Zschocke, FA Dr. Christine Fauth

Dermatologie: Univ.-Prof. Dr. Matthias Schmuth

AnsprechpartnerInnen:
 
A.Univ.-Prof. Dr. Daniela Karall                        Daniela.Karall@i-med.ac.at
PD Dr. med. Dipl. oec. troph.S. Scholl-Bürgi  sabine.scholl-buergi@tirol-kliniken.at
 
Humangenetik:
Univ.-Prof. DDr. Johannes Zschocke, Johannes.Zschocke@i-med.ac.at;
FÄ Dr. Christine Fauth Christine.Fauth@i-med.ac.at
 
Dermatologie:   Univ.-Prof. Dr. Matthias Schmuth matthias.schmuth@tirol-kliniken.at
 
Ambulanzzeiten, Sprechstundenzeiten, Terminvereinbarung:
 
Kontakt- und Information über die o.g. Personen oder weitere Information über Forum Seltene Krankheiten (www.forum-sk.at) – siehe auch Folder .

 Die EU definiert eine Seltene Krankheit (Rare „Orphan“ Disease) dann, wenn weniger als eine von 2.000 Personen betroffen ist. Sie sind schwer­wiegend, betreffen oft mehrere Organ­systeme, können dauerhafte Invalidität nach sich ziehen und gehen unbehandelt oft mit einer verringerten Lebens­erwartung einher. Meist haben sie genetische Ursachen. Es gibt 6.000-8.000 verschiedene Seltene Krank­heiten. Etwa 6–8 % der Bevöl­kerung sind an einem seltenen Leiden erkrankt oder wer­den im Laufe ihres Lebens daran erkranken – das sind in Österreich etwa 400.000 Personen. Seltene Krankheiten sind in allen Fachdisziplinen vorhanden und betreffen daher im Grunde auch alle Experten / Spezialisten. Daher ist im Bereich Seltene Krankheiten die Vernetzung und informationsweitergabe zwischen Experten vorrangig.

 An das Vorliegen einer Seltenen Krankheit sollte u.a. gedacht werden, wenn chronische, ungewöhnliche Symptomen bzw. Symptomkombinationen unklarer Ursache bestehen, wenn Verwandte möglicherweise ebenfalls betroffen sind oder ein Nichtansprechen auf "Routine"therapien vorliegt.
Zum Nachweis der Ursache Seltener Krankheiten sind häufig speziali­sierte, aufwändige und teure Testverfah­ren notwendig, die nur an wenigen Orten – meist universitären Zentren - zur Verfügung stehen.
Etwa die Hälfte der Seltenen Krankheiten kön­nen ursächlich (mit Diät, Spezialmedikamenten, u.a.) behandelt werden. Voraussetzung ist immer die genaue Kenntnis der Dia­gnose (= der kon­kret vor­liegenden Krank­heit). Häufig sind die Behand­lun­gen aufwändig und bestim­­men den Alltag.
Für Betroffene ist es essentiell, dass die Ursache der bei ihnen vorliegenden Seltenen Krankheit erkannt wird, damit lange diagno­sti­sche Odysseen ein Ende haben; damit ihnen ggf. eine effektive Therapie ange­boten werden kann; um klare Information über den erwarteten Verlauf zu geben (Prognose) und um Erkrankungsrisiken in der Familie besser beurteilen zu können bzw. um anderen Betroffenen in der Verwandt­schaft Unterstützung anzubieten.
 
Für Seltene Krankheiten fehlt es aufgrund der Seltenheit und des gerin­gen öffentlichen Bewusstseins oft an Diagnose- und Behandlungsstandards, und auch die Industrie hat wegen geringer Absatzchancen oft nur geringes Interesse. Besondere - auch EU weite - Bestrebungen gehen dahin,  dass Ärzte und andere Experten national und international mehr über Ursache, Verlauf und Therapie Seltener Krank­heiten klären können.
 
Folder Forum Seltene Krankheiten 
 
Externe Links:

www.forum-sk.at

www.orphanet.at

 

Department für Kinder- und Jugendheilkunde, Anichstrasse 35, A-6020 Innsbruck
Tel.: (+43-512) 504-23600