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Home > Pädiatrie I > Spezialbereiche > Stoffwechselstörungen
Sprechstunde für Angeborene Stoffwechselstörungen und Adipositas
Ansprechpartnerinnen
FÄ Dr. Ursula Albrecht (25 %)
Kontakt:
Tel.: + 43 (0) 512 504 23600 (Portier), Fax.: + 43 (00) 512 504 24941
Email: daniela.karall@i-med.ac.at
Sprechstundenzeiten, Terminvereinbarung:
Montag, 08:00 - 16:00
Donnerstag, 13:30 - 16:00
Terminvereinbarung : Montag - Freitag von 09:00 Uhr bis 12.00 Uhr
Tel + 43 (0) 512 504 234 91
Angeborene Stoffwechselstörungen sind - jede für sich - seltene Krankheitsbilder, als Gesamtgruppe sind sie jedoch häufig. So wird geschätzt, dass jedes 500. Neugeborene von solch einer Störung betroffen ist. Etwa 50% der PatientInnen können bei rechtzeitigem Erkennen der Erkrankung einer Therapie zugeführt werden, die eine gute Entwicklung des Kindes gewährleistet.
Bei den verbleibenden 50% ist eine ursächliche Therapie nicht möglich, die Betreuung besteht dann aus unterstützenden Maßnahmen und Begleitung des Kindes und der Familie. Bei allen PatientInnen beinhaltet die Betreuung eine Schulung der Eltern (und Kinder bzw. Jugendlichen) über das Krankheitsbild, Verlauf, Vererbungsmodus und Therapiemöglichkeiten.
Die an unserer Ambulanz betreuten PatientInnen kommen im Wesentlichen aus folgenden Bereichen:
- Kinder und Jugendliche mit angeborenen Stoffwechselstörungen:
- Kinder, die in der Blut-Untersuchung am 3. Lebenstag (Neugeborenen-Screening) auffällige Ergebnisse zeigen, werden einberufen, weiter abgeklärt und im Falle einer Bestätigung der Diagnose einer Behandlung zugeführt.
- Kinder, die im Verlauf ihrer Entwicklung auffällige, aber relativ unspezifische, Symptome zeigen (z.B. unklare Bewusstseinsstörungen, Unterzuckerepisoden, Organvergrößerungen, Entwicklungsrückstände, Leistungsknicke, erhöhte Blutfette, und Ähnliches), werden breit auf möglicherweise vorliegende Stoffwechselstörungen untersucht (selektives Screening).
- Kinder, bei denen in der Familie bereits eine angeborene Stoffwechselstörung bekannt ist oder die für eine Krankheit spezifische Symptome zeigen, werden gezielt auf eine Diagnose hin untersucht, um eine - falls verfügbar - gezielte Therapie einzuleiten (spezifische Diagnostik).
- Kinder und Jugendliche mit Fettstoffwechselstörungen
- Kinder und Jugendliche mit Übergewicht und Adipositas (= massives Übergewicht): Kinder und Jugendliche mit Übergewicht und Adipositas werden zunächst in der Sprechstunde für angeborene Stoffwechselstörungen untersucht, um zu klären, ob der Gewichtzunahme eventuell eine organische Ursache zugrunde liegt (was bei ca. 5% der PatientInnen der Fall ist).
- Kinder und Jugendliche mit verschiedenen Formen der ketogenen Diäten
Die Sprechstunde für die Betreuung von PatientInnen mit angeborenen Stoffwechselstörungen wurde 1985 eingerichtet, zuerst stand sie unter der Leitung von Prof. Dr. Wolfgang Sperl, seit Januar 1996 erfolgt die Betreuung durch OÄ A. Univ.-Prof. Dr. Daniela Karall (früher Skladal) und OÄ PD Dr. Sabine Scholl-Bürgi (seit 2003). Es bestehen in der Betreuung und Abklärung der PatientInnen Verknüpfungen mit dem Labor der Kinderklinik (angeborene Stoffwechselstörungen) und der Ernährungsmedizinischen Beratung.
Wissenschaftliche Beiträge:
Es bestehen zahlreiche Kontakte zu nationalen und internationalen Zentren und zu Selbsthilfegruppen. Im Jahr 2014 (2.9.-05.09.14) wurde der internationale Kongress der SSIEM mit 2.200 Teilnehmern/innen Innsbruck ausgerichtet.
Aktuelle Forschungsprojekte werden in folgenden Bereichen bearbeitet (Auswah):
- Fettsäurenoxidationsstörungen
- Propionazidämie
- Mitochondriopathien
- ketogene Diät
- Adipositas
Interne Links
Externe Links:
SSIEM, http://www.ssiem.org/
Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Stoffwechselstörungen, http://www.aps-med.de/
Österreichische Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde, http://www.docs4you.at/
Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde, http://www.dgkj.de/
Neugeborenen-Screeninglabor Wien, http://www.meduniwien.ac.at/orgs/index.php?id=3341
Humangenetik Innsbruck,http://www.humgen.at/
Forum Seltene Krankheiten: http://www.forum-sk.at/