Department für
Kinder- und Jugendheilkunde

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Home > Pädiatrie I > Spezialbereiche > Labor der Kinderklinik > Bereich für angeborene Stoffwechselstörungen


 

Bereich Angeborene Stoffwechselstörungen

 
Ansprechpartner(Innen)
Ärztinnen:
PD Dr. med. Dipl. oec. troph. Sabine Scholl-Bürgi
ao. Univ.-Prof. Dr. Daniela Karall
Dr. Ursula Albrecht
Dr. Thomas Zöggeler
Dr. Bernar Benoìt
 
Biomedizinische Analytikerinnen:
Ulrike Eichinger-Öttl
Claudia Ertl,MSc.
Christine Kluckner
Alexander Schimkowitsch, B.Sc.
 
Kontakt für Auskünfte und Beschwerden:
Tel.: + 43 (0) 512 504 23600 (Portier), +43 (0) 512 504 82089 (Labor)
Fax.: + 43 (00) 512 504 25886
Email: sabine.scholl-buergi@tirol-kliniken.at; daniela.karall@i-med.ac.at
 
Öffnungszeiten: Montag - Freitag 08:00 - 16:00 Uhr
 
Postanschrift:        Tirol-Kliniken
                Department für Kinder und Jugendheilkunde
                Labor der Kinderklinik
                Anichstraße 35
                6020 Innsbruck
 
Aufgaben des Bereichs Angeborene Stoffwechselstörungen
 
Der Bereich Angeborene Stoffwechselstörungen des Departments für Kinder- und Jugendheilkunde trägt mit seinem Angebot an Laboruntersuchungen zur Diagnose von angeborenen Stoffwechselstörungen bei und bietet außerdem Analysen an, deren Ergebnisse zur Verlaufskontrolle und Optimierung der Ernährungstherapie bei bereits diagnostizierten PatientInnen wichtig sind. Das Untersuchungsmaterial stammt nicht nur aus der eigenen Klinik sondern auch von externen Einsendern.
 
Für die Bestimmung von Stoffwechsel-Produkten (z.B. Aminosäuren, organische Säuren oder Purine und Pyrimidine) stehen Analysenverfahren wie Hochdruck-Flüssigkeitschromatographie (HPLC) und Gaschromatographie mit massenselektivem Detektor (GC-MSD) zur Verfügung.
Den Anforderungsschein des Stoffwechsellabors können Sie hier als PDF-Datei herunterladen. Auf dem Anforderungsschein sind auch die Anforderungen für eine optimale Präanalytik vermerkt.
 
Der Aufbau einer Parameterdatenbank mit Informationen zu den einzelnen Parametern ist für Ende 2020 geplant.
 
Die Ärztinnen arbeiten als Pädiaterinnen auch an der Sprechstunde für Stoffwechselstörungen des Departments Kinder- und Jugendheilkunde und beraten andere ÄrztInnen bezüglich zielführender Laboruntersuchungen bei Verdacht auf eine Stoffwechselstörung, bei der Erstellung von Abklärungsschemata und der Organisation von Spezialuntersuchungen.
 
Das Labor nimmt seit einigen Jahren erfolgreich an den externen Ringversuchen der europäischen Gesellschaft ERNDIM (European Research Network Inherited Disorders of Metabolism) teil. Dabei wird neben der analytischen Qualität auch die Interpretation der Laborergebnisse und die Empfehlungen zu weiterführenden Untersuchungen überprüft. Das Labor ist seit 2005 zertifiziert.
Neben direkt PatientInnen-orientierter Analytik werden die beschriebenen Bereiche im Stoffwechsellabor auch wissenschaftlich bearbeitet, und es besteht grundsätzlich die Möglichkeit zur Anfertigung von Diplomarbeiten und Dissertationen.
 
Interne Links:
Analysenkatalog
Anforderungsformular Stoffwechseluntersuchung
 
Externe Links:
ERNDIM Homepage, https://www.erndim.org/
ERNDIM Homepage Proficiencytest, https://cscq.hcuge.ch/cscq/ERNDIM/Initial/Initial.php
SSIEM, https://www.ssiem.org/
Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Stoffwechselstörungen, https://www.aps-med.de/
Österreichische Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde,https://www.paediatrie.at/
Neugeborenen-Screeninglabor Wien, http://www.meduniwien.ac.at/hp/neugeborenen-screening/
Zentrum für Medizinische Genetik; https://www.i-med.ac.at/humgen
 

 

Department für Kinder- und Jugendheilkunde, Anichstrasse 35, A-6020 Innsbruck
Tel.: (+43-512) 504-23600