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Ansprechpartner
Univ.Prof.Dr. med. Andreas Janecke
Link to email: andreas.janecke@i-med.ac.at
Tel: 0043/512-504-23600, -82415
Fax: 0043/512-504-6726344
In unserem Labor und über unsere Kollaborationspartner verfügen wir über die Möglichkeiten der Hochdurchsatz-DNS-Sequenzierung (Next-generation sequencing), Kultur von primären Patientenzellen, Standard-Zellinien und intestinalen und Leberorganoiden, sowie confocal und live cell fluorescence imaging.
Bisher konnte die Arbeitsgruppe in Zusammenarbeit mit nationalen und internationalen Partnern federführend 16 “neue” Krankheitsgene in Verbindung mit seltenen Krankheitsbildern mit Beginn im Neugeborenen- und Kindesalter bringen. Darüber hinaus wurden Beiträge zu weiteren 10 Erstbeschreibungen von Gen- und Krankheitszusammenhängen geliefert.
Angeborene Durchfallerkrankungen
MYO5B-Gen und STX3-Gen: Mutationen in diesen Genen welche zu einem Mangel der kodierten Proteine führen, führen zu Polarisationsstörungen der betroffenen Epithelzellen des Darms und der Leber (MYO5B) oder ggf. der Retina (STX3). Die Polarisationsstörung führt zu einer verminderten Oberfläche der intestinalen Epithelzellen und ungenügender Nahrungsaufnahme bzw. gestörtem Transport der Leberzellen.
SPINT2-Gen (serine protease inhibitor, Kunitz type 2), GUCY2C-Gen (Guanylate-Zyklase C), SLC9A3 (NHE3, Natrium-Protonen-Austauscher 3): Mutationen in diesen Genen führen zu angeborenen Formen von Diarrhö mit besonders hohem Natriumverlust (Natriumverlustdiarrhö, CSD) mit oder ohne zusätzlich angeborene Fehlbildungen und mit unterschiedlicher Pathogenese.
Stoffwechselerkrankungen
IARS-Gen, kodiertisoleucyl-tRNA synthetase (IARS, eine Rolle bei der zellulären Proteinsynthese), führt zu einer Form des immer wieder kehrenden Leberversagens, und diese Episoden werden durch Infektionen und die damit veränderte Stoffwechsellage ausgelöst
SGPL1-Gen, kodiert für das Enzym Sphingosin-1-Phosphat-Lyase. Patienten mit einem Mangel an diesem Enzym präsentieren sich mit Störungen zahlreicher Organe, insbesondere der Nieren, des peripheren Nervensystems, der Nebennieren. Das Spektrum der klinischen Symptome ist sehr breit, die Ausprägung kann bei verschiedenen Patienten sehr unterschiedlich sein und hängt vermutlich zu einem großen Teil von dem Ausmaß eine Restfunktion des Enzyms ab
Defekte in drei Genen, die für drei Enzyme kodieren, die für den Aufbau der Aminosäure Serin in unserem Körper verantwortlich sind, führen jeder für sich zum Neu-Laxova-Syndrom, einem klassischen und lange etiologisch ungeklärten Fehlbildungssyndrom
Defekte in drei Genen (CHST14 (carbohydrate sulfotransferase 14), DSE (dermatan sulfate epimerase), CSGALNACT1 (Chondroitin sulfate N-Acetylgalaktosamin Transferase 1), die für drei Enzyme kodieren, die für die Synthese langer unverzweigter Zuckerketten verantwortlich sind führen zu Krankheiten des Bewegungsapparates und äußern sich durch Auffälligkeiten des Skeletts, generalisierte Bindegewebsschwäche mit oder ohne Störungen der Blutgerinnung. Ein großes Repertoire solcher Zuckerketten ist für das normale Funktionieren einer großen und noch nicht abschließend geklärten Zahl von Proteinen in unserem Körper erforderlich.
Netzhautdystrophien
mit Sehbehinderung oder Blindheit einhergehende Krankheiten der Netzhaut (ohne oder mit Beteiligung weiterer Organsysteme)
z. B. RDH12-Gen: Retinol-Dehydrogenase welche einen wichtigen Schritt im Recycling von Vitamin-A innerhalb der Belichtungsreaktion der Netzhaut katalysiert.
z. B. TMEM237, das Protein ist Bestandteil des embryonalen immobilen Zilienapparates, Verlust führt zu einer Form des Joubert-Syndroms mit Netzhaut- und Nervus opticus Beteiligung
Erkrankungen des peripheren Nervensystems (sog. Charcot-Marie-Tooth Syndrom)
PMP2-Gen (peripheral myelin protein 2) kodiert für ein mengenmäßig wichtiges, kleines Protein, welches Bestandteil der Hülle des peripheren Nerven ist.
HARS-Gen, kodierthistidyl-tRNA synthetase (HARS, eine Rolle bei der zellulären Proteinsynthese) und HINT1-Gen (encoding histidine triad nucleotide-binding protein 1) (cleavage of AMP-linked compounds by the HINT1 enzyme)