Vernetzung " Seltene Krankheiten"
A.Univ.-Prof. Dr. Daniela Karall
PD Dr. med. Dipl. oec. troph.S. Scholl-Bürgi
Humangenetik: Univ.-Prof. DDr. Johannes Zschocke, FA Dr. Christine Fauth
Dermatologie: Univ.-Prof. Dr. Matthias Schmuth
AnsprechpartnerInnen:
Humangenetik:
Ambulanzzeiten, Sprechstundenzeiten, Terminvereinbarung:
Kontakt- und Information über die o.g. Personen oder weitere Information über Forum Seltene Krankheiten (
www.forum-sk.at) – siehe auch Folder .
Die EU definiert eine Seltene Krankheit (Rare „Orphan“ Disease) dann, wenn weniger als eine von 2.000 Personen betroffen ist. Sie sind schwerwiegend, betreffen oft mehrere Organsysteme, können dauerhafte Invalidität nach sich ziehen und gehen unbehandelt oft mit einer verringerten Lebenserwartung einher. Meist haben sie genetische Ursachen. Es gibt 6.000-8.000 verschiedene Seltene Krankheiten. Etwa 6–8 % der Bevölkerung sind an einem seltenen Leiden erkrankt oder werden im Laufe ihres Lebens daran erkranken – das sind in Österreich etwa 400.000 Personen. Seltene Krankheiten sind in allen Fachdisziplinen vorhanden und betreffen daher im Grunde auch alle Experten / Spezialisten. Daher ist im Bereich Seltene Krankheiten die Vernetzung und informationsweitergabe zwischen Experten vorrangig.
An das Vorliegen einer Seltenen Krankheit sollte u.a. gedacht werden, wenn chronische, ungewöhnliche Symptomen bzw. Symptomkombinationen unklarer Ursache bestehen, wenn Verwandte möglicherweise ebenfalls betroffen sind oder ein Nichtansprechen auf "Routine"therapien vorliegt.
Zum Nachweis der Ursache Seltener Krankheiten sind häufig spezialisierte, aufwändige und teure Testverfahren notwendig, die nur an wenigen Orten – meist universitären Zentren - zur Verfügung stehen.
Etwa die Hälfte der Seltenen Krankheiten können ursächlich (mit Diät, Spezialmedikamenten, u.a.) behandelt werden. Voraussetzung ist immer die genaue Kenntnis der Diagnose (= der konkret vorliegenden Krankheit). Häufig sind die Behandlungen aufwändig und bestimmen den Alltag.
Für Betroffene ist es essentiell, dass die Ursache der bei ihnen vorliegenden Seltenen Krankheit erkannt wird, damit lange diagnostische Odysseen ein Ende haben; damit ihnen ggf. eine effektive Therapie angeboten werden kann; um klare Information über den erwarteten Verlauf zu geben (Prognose) und um Erkrankungsrisiken in der Familie besser beurteilen zu können bzw. um anderen Betroffenen in der Verwandtschaft Unterstützung anzubieten.
Für Seltene Krankheiten fehlt es aufgrund der Seltenheit und des geringen öffentlichen Bewusstseins oft an Diagnose- und Behandlungsstandards, und auch die Industrie hat wegen geringer Absatzchancen oft nur geringes Interesse. Besondere - auch EU weite - Bestrebungen gehen dahin, dass Ärzte und andere Experten national und international mehr über Ursache, Verlauf und Therapie Seltener Krankheiten klären können.
Externe Links:
www.forum-sk.at
www.orphanet.at
